Si stima che fino al 90% dei pazienti con autismo soffra di disturbi intestinali, ma non è chiaro perché. Una nuova ricerca che appare su Autism research rivela che ciò potrebbe dipendere da alcune mutazioni genetiche riscontrate sia nel cervello che nel sistema nervoso intestinale delle persone autistiche. Un ruolo fondamentale sembra inoltre giocarlo il microbioma intestinale.

Tutto ciò non fa che confermare il profondo legame dell’asse intestino-cervello, che apre nuovi scenari e prospettive di cura dei disturbi dello spettro autistico. Elisa Hill-Yardin della RMIT University, Melbourne, Australia, spiega: “Sappiamo che il cervello e l’intestino condividono molti degli stessi neuroni e ora, per la prima volta, abbiamo confermato che condividono anche le mutazioni genetiche legate all’autismo“.

Autismo: le cause genetiche

Non è un mistero che coloro che soffrono di un disturbo dello spettro autistico spesso presentino tra i sintomi dei difficoltà digestive, che hanno un impatto significativo sulla vita quotidiana loro e delle loro famiglie. “I nostri risultati suggeriscono che questi problemi gastrointestinali possono derivare dalle stesse mutazioni nei geni responsabili di problemi cerebrali e comportamentali nell’autismo. È un modo completamente nuovo di approcciarsi e allarga i nostri orizzonti nella ricerca di trattamenti per migliorare la qualità della vita delle persone con autismo“. 

La ricerca australiana riunisce studi inediti pre-clinici sugli animali con i risultati di un importante studio del 2003 condotto da ricercatori svedesi e un genetista francese.  Lo studio del 2003 aveva coinvolto due fratelli con autismo. Il professor Christopher Gillberg (Università di Göteborg), la prof.ssa Maria Rastam (Università di Lund) e il professor Thomas Bourgeron (Istituto Pasteur) riuscirono all’epoca ad identificare una specifica mutazione di un gene, quale causa del disturbo dello sviluppo neurologico.

Questa mutazione genetica provoca un’alterazione del “velcro” tra i neuroni che li tiene in stretto contatto. Durante lo stesso studio si notò che i due fratelli presentavano significativi disturbi gastrointestinali.

Autismo e disturbi gastrointestinali

I ricercatori del team Gut-Brain Axis di RMIT hanno eseguito una serie di studi sulla funzione e la struttura dell’intestino dei topi che presentano la stessa mutazione del gene “velcro”. Gli scienziati australiani hanno così riscontrato che tale mutazione influisce anche su:

• le contrazioni intestinali;
• il numero di neuroni nell’intestino tenue;
• la velocità con cui il cibo si muove attraverso l’intestino tenue;
• le risposte a un neurotrasmettitore critico importante nell’autismo (ben noto nel cervello ma non identificato in precedenza come avente un ruolo nell’intestino).

La prof.ssa associata Ashley Franks (La Trobe University) ha anche individuato differenze significative nei microbiomi intestinali dei topi con la mutazione genetica rispetto a quelli senza, nonostante entrambi i gruppi di animali fossero tenuti in ambienti identici.

Mutazione “velcro” e autismo

Pur essendo rara la mutazione “velcro” è una delle oltre 150 mutazioni genetiche legate all’autismo che alterano le connessioni neuronali. Hill-Yardin spiega: “Il collegamento che abbiamo confermato suggerisce un meccanismo più ampio, che indica che le mutazioni che influenzano le connessioni tra i neuroni potrebbero spiegare i problemi intestinali di molti pazienti“.

Questa scoperta ha dunque tracciato un nuovo obiettivo per lo sviluppo di terapie specificamente progettate per agire sui neurotrasmettitori dell’intestino. “Abbiamo anche identificato che è necessario capire meglio come gli attuali farmaci per l’autismo che colpiscono i neurotrasmettitori nel cervello influenzino l’intestino”, afferma la dott.ssa Hill-Yardin.

Microbioma e disturbo dello spettro autistico

Come per altre condizioni di salute anche nel disturbo dello spettro autistico il microbioma, ovvero l’insieme dei microrganismi che popolano l’intestino (microflora intestinale), sembra avere un qualche ruolo. “Un altro promettente percorso per la ricerca futura è lo studio di come le mutazioni genetiche nel sistema nervoso si relazionano con il microbi dell’intestino. Sappiamo che questi microbi interagiscono con il cervello attraverso l’asse intestino-cervello, quindi possiamo modificarli per migliorare l’umore e il comportamento? Anche se ciò non invertirà la mutazione genetica, potremmo essere in grado di attenuarne gli effetti e fare davvero la differenza nella qualità della vita delle persone autistiche e delle loro famiglie”.

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Anna Elisa Catanese

Ciao sono Anna Elisa Catanese, Dott.ssa in Scienze e tecniche erboristiche, autrice principale dei contenuti di questo sito web. Sono anche una cantante e creatrice di bijoux. Ho alle spalle collaborazioni come autrice di articoli con numerosi siti quali Blasting news e Dokeo. Su Natural Magazine troverete notizie inerenti salute, benessere, alimentazione sana, rimedi naturali e molto altro ancora.

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