La Sla, Sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, ovvero quei neuroni che dal Sistema Nervoso Centrale trasportano il segnale per controllare direttamente o indirettamente i muscoli ed il loro movimento. La Sla ha un andamento progressivo che a poco a poco porta alla rigidità e contrazione muscolare ed una graduale debolezza e riduzione di dimensione di tutti i muscoli, compresi quelli che ci permettono di parlare, deglutire, respirare.
Le cause di questa terribile malattia, per la quale non esiste ancora una cura definitiva, sembrano essere legate ad alcuni geni, lo stile di vita e ad alcuni tipi di traumi. I ricercatori del centro Cresla delle Molinette-Città della Salute e dell’Università di Torino guidati dai professori Adriano Chiò e Andrea Calvo, in collaborazione con il National Institute of Health di Bethesda, Usa, hanno scoperto tre importanti fattori di rischio genetico per la Sla: colesterolo LDL, eccesso di sport e fumo. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Annals of Neurology.
Il più grande studio genetico mai condotto sulla SLA
Il più grande studio genetico mai condotto sulla SLA ha coinvolto ben 20.806 persone ammalate, un numero veramente enorme se consideriamo la rarità della malattia (1 – 3 casi ogni 100mila abitanti l’anno) e 59.804 persone sane come gruppo di controllo, tutte di origine europea, tra cui alcuni pazienti italiani seguiti dal Cresla.
I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di analisi chiamata randomizzazione mendeliana grazie alla quale è stato possibile analizzare 10.031.630 varianti geniche associate a 889 “tratti”, che includono un’ampia gamma di caratteristiche fisiologiche e di fenotipi della malattia. Ciascun tratto è stato analizzato separatamente per verificare se potesse modificare il rischio di sclerosi laterale amiotrofica.
Il colesterolo cattivo tra le cause della Sla
Sorprendentemente il cosi detto “colesterolo cattivo“, LDL ,sarebbe una delle cause innate della Sla. “Un risultato — spiega il prof. Adriano Chiò in un’intervista del Corriere della sera — che inizia ad aiutarci a capire com’è fatta la struttura genica di chi è predisposto alla Sla e, in un arco di tempo più lungo, potrebbe permetterci di capire come prevenire la malattia“. In particolare: “Ne è venuto fuori, appunto, che il colesterolo cattivo, quello che molti cercano quotidianamente di abbassare con banali statine, è predisposto da alcuni geni che sono anche un fattore di rischio per la Sla”.
Troppo sport tra i fattori di rischio per la Sla
Persino una cosa salutare come lo sport sembra avere a che fare con l’insorgenza della Sla: “Abbiamo scoperto che, se una moderata attività fisica può proteggere dall’insorgenza della malattia, troppo sport è negativo. Se si esagera con il movimento sembra che i motoneuroni vadano quasi in esaurimento, in stress, aumentando la predisposizione alla Sla di quella persona”.
Il fumo predispone al rischio di ammalarsi di Sclerosi laterale amiotrofica
Il fumo non è certo un toccasana per la salute e secondo i ricercatori delle Molinette di Torino sarebbe implicato anch’esso nell’insorgenza della Sclerosi laterale amiotrofica. “I dati sono stati resi pubblici e sono liberamente accessibili con una password fornita dal Nih di Bethesda. Così chi è interessato può lavorare per accertare altri fattori di rischio o utilizzare le informazioni per approfondimenti su altre malattie”. I risultati dello studio potranno senz’altro contribuire allo sviluppo di nuove terapie specifiche donando nuove speranze ai tanti ammalati di Sla.
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